Doenças do coração e colesterol alto andam lado a lado. O excesso de colesterol no sangue aparece como um dos principais fatores de risco para problemas cardiovasculares. Em muitos casos, a prevenção e o tratamento estão diretamente relacionados às mudanças no estilo de vida e na alimentação. No entanto, quando falamos da Hipercolesterolemia Familiar (HF) – colesterol alto devido a causas genéticas -, essas alterações no comportamento não são o bastante para baixar os níveis de gordura produzidos pelo organismo.

Assim, a Hipercolesterolemia Familiar (HF) é uma doença hereditária, silenciosa, que afeta a remoção do colesterol no sangue – removendo menos da metade – e que pode desencadear até 20 vezes mais casos de infartos do miocárdio, acidentes vasculares cerebrais, entupimento de artérias coronárias e morte por complicações cardiovasculares. Além disso, ela não tem cura e o paciente necessita de uso contínuo de medicamentos. 

Portanto, por se tratar de uma doença grave, que leva a óbito de forma precoce, mas que ainda é pouco conhecida e falada, é preciso chamar atenção para seus sinais e para seu diagnóstico precoce para que o tratamento indicado possa ser logo iniciado. Para isso, preparamos este artigo. Acompanhe a leitura!

O que é a Hipercolesterolemia Familiar (HF)?

Hiper = muito 

colesterolemia = taxa de colesterol no sangue

De início, é preciso deixar claro que a Hipercolesterolemia Familiar (HF) é uma doença hereditária que pode passar de geração para geração e que não tem cura. Sua origem é genética e, na família acometida pela doença, a prevalência é de 1 em cada 2 indivíduos.

A HF é identificada por mutações genéticas que impedem o fígado de metabolizar – ou remover – o excesso de LDL, conhecido cmo colesterol ruim.

O acúmulo resulta em níveis sanguíneos muito altos que podem desencadear o aparecimento de doença cardiovascular de forma prematura – de 5 a 20 anos mais cedo do que nas pessoas em geral. 

Os pacientes com HF não são capazes de reciclar o suprimento natural de colesterol constantemente produzido pelo seu fígado e, assim, com as altas taxas de LDL colesterol no sangue, pode haver a obstrução de artérias do coração e do cérebro. 

Dados sobre Hipercolesterolemia Familiar

A quantidade de pessoas com Hipercolesterolemia Familiar no mundo é estimada em 10 milhões. No entanto, desse total, apenas 10% são diagnosticados e 25% recebem tratamento. No Brasil, estima-se que 800 mil indivíduos tenham o colesterol alto genético. 

A doença é grave pois não tem cura, como já dissemos, e também porque eleva de forma significativa as chances de aparecimento de doenças do coração: a Hipercolesterolemia Familiar pode ser responsável por 5 a 10% dos casos cardiovasculares em pessoas com menos de 50 anos.

De acordo com estudos, uma pessoa com HF tem um risco quatro vezes maior, do que uma pessoa que possui outro colesterol elevado, já que no primeiro caso o paciente já nasceu com o LDL alto. 

Assim, quanto mais tempo a pessoa possuir altos níveis do LDL colesterol no sangue, maior será a probabilidade de desenvolver um problema cardiovascular. 

Tipos de Hipercolesterolemia Familiar

O colesterol alto genético pode se apresentar de duas formas, nos tipos de hipercolesterolemia familiar heterozigótica e homozigótica.

• Heterozigótica

Trata-se da forma mais comum que acomete uma pessoa a cada 250. A hipercolesterolemia familiar heterozigótica se dá quando apenas um dos pais tem alteração genética.

Dessa maneira, se a mãe ou o pai tem HF, o filho tem 50% de desenvolver a doença. Em um parentesco de segundo grau, a chance cai para 25% e, no terceiro grau, chega a 12,5%.

• Homozigótica

Aqui estão as formas mais graves dessa doença e acontecem quando pai e mãe têm a doença genética. As chamadas homozigóticas são mais raras e, nestes casos, o nível de colesterol é muito mais elevado. 

O paciente pode sofrer com as suas consequências ainda na infância e adolescência ou início da fase adulta.

A forma homozigótica acontece quando os dois pais têm a doença. Nesses casos, o LDL é maior do que 500 mg/dL.

Como é feito o diagnóstico da Hipercolesterolemia Familiar?

A Hipercolesterolemia Familiar, assim como o colesterol comum, é uma doença silenciosa. Ela, por si só, não apresenta sintomas. No entanto, alguns tipos de HF causam alterações físicas bem específicas, como:

• tendões inchados nos calcanhares e nas mãos;
• áreas de coloração amarelada ao redor dos olhos;
• descoloração branca ao redor da córnea. 

O diagnóstico da Hipercolesterolemia Familiar inclui histórico familiar e teste genético, no qual uma amostra de sangue é recolhida para isolar o DNA do núcleo dos leucócitos. 

Por meio do teste genético, é possível fazer uma busca sistemática por defeitos genéticos em todo o gene do receptor de LDL. 

Assim, quando há casos confirmados na família, principalmente quando os pais possuem a doença, é fundamental procurar por um cardiologista cedo para checar as condições de saúde dos filhos, verificar os níveis de colesterol ruim no sangue e realizar testes genéticos para a detecção precoce da doença e início de tratamento.

No entanto, por se tratar de uma doença ainda pouco conhecida, a falta de informação dificulta o diagnóstico e, consequentemente, o tratamento. É estimado que apenas 1% dos casos de Hipercolesterolemia Familiar seja diagnosticado. 

Como é o tratamento da Hipercolesterolemia Familiar?

Após o diagnóstico da HF, o tratamento deve ser iniciado com o acompanhamento de um médico cardiologista e deve ser uma ação integrada e contínua de cuidados nutricionais e medicamentosos, além da inclusão de uma rotina de atividades físicas regulares. 

Estas ações em conjunto, que tratam de uma mudança no estilo de vida, ajudam a prevenir as doenças cardiovasculares que podem ser desencadeadas pela Hipercolesterolemia Familiar. 

Entre as mudanças de hábitos cruciais para redução de colesterol alto, podemos destacar:

• redução na ingestão de gorduras saturadas e gorduras trans encontradas, principalmente, em produtos industrializados;
• aumento no consumo de gorduras insaturadas, presentes no azeite de oliva, castanha do pará, amêndoa, salmão, sementes de linhaça, abacate e outros alimentos;
• inclusão de fitoesteróis na dieta, encontrados em alimentos de origem vegetal como amêndoas, nozes, amendoins, sementes de girassol, milho, feijões, além de frutas como o abacate, verduras e legumes. Um estudo com um grupo de pessoas, ao longo de oito semanas, mostrou que a ingestão do alimento com fitoesterol dentro de uma refeição levou à redução de 9,4% nos níveis de LDL;
• inclusão de exercícios físicos com regularidade na rotina.

Para o tratamento e controle do colesterol alto, é preciso um acompanhamento constante e cuidados que devem ser tomados por toda a vida. Perceba seu corpo e proteja a saúde do seu coração. Marque uma consulta e faça seu check-up com a gente! 

Para mais informações sobre a Hipercolesterolemia Familiar, acesse o site da Associação Brasileira de Hipercolesterolemia Familiar. 

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